Van een onzer verslaggevers
Willemstad - De Curaçaose dr. ir. Anne-Claire Martines (1981) is onlangs gepromoveerd op onderzoek naar de behandeling van kinderen met een ‘medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie’ (MCADD). Dit is een erfelijke stofwisselingsziekte.
Op internet wordt hierover het volgende uitgelegd: ,,Een kind met MCADD kan bepaalde vetten niet goed afbreken. Daarom heeft het kind te weinig energie. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). MCADD begint meestal op jonge leeftijd. De klachten kunnen beginnen als een kind een tijdje slecht eet, bijvoorbeeld bij griep. Dan kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden. Verder kan het kind zich soms slap voelen en gaan overgeven. Ook kan er een probleem met de lever ontstaan en soms epilepsie. Sommige kinderen krijgen schade aan de hersenen. Enkelen raken in coma.” Martines heeft dus belangrijk onderzoek verricht met positief resultaat, want haar simulaties en experimentele studies hebben geleid tot de identificatie van een aantal beschermende moleculaire aanpassingen, waaronder aanpassingen in vitamine B-afgeleide co-enzymen. ,,Deze resultaten kunnen uiteindelijk een basis leggen voor een meer gepersonaliseerde diagnose en risicoanalyse”, zo wordt geconcludeerd.
Haar proefschrift heeft als titel ‘Exploring the mechanisms underlying the phenotype of MCAD deficiency with Systems Medicine. From computational model to mice to man’.
Martines richtte zich dus tijdens haar promotieonderzoek op het enzym MCAD. Ze legt uit: ,,MCAD-deficiëntie is het meest voorkomende aangeboren defect in de vetverbranding bij mensen. Tijdens vasten of hoge koorts, als het lichaam veel energie verbruikt, verbrandt de lever vet om de productie van glucose voor andere organen mogelijk te maken. Zonder behandeling kunnen MCAD-deficiënte kinderen plotseling levensbedreigende lage bloedsuikerwaarden bereiken. Sommige kinderen ontwikkelen echter, zelfs zonder behandeling, nooit symptomen. De behandeling bestaat uit het voorkomen van vasten en de inname van frequente, koolhydraatrijke maaltijden. Dit kan leiden tot overgewicht en de bijbehorende gezondheidsrisico’s.”
In haar proefschrift behandelt Martines de vraag welke moleculaire factoren de functie van de vetverbranding beïnvloeden in de gezonde en MCAD-deficiënte lever. De achterliggende hypothese is dat asymptomatische MCAD-deficiënte kinderen, dus kinderen die géén ziekteverschijnselen vertonen, aanpassingen kunnen hebben in deze factoren. Het onderzoeksproject beslaat een combinatie van computersimulaties en experimentele studies.
Martines studeerde Chemische Technologie (bachelor en master) aan de Universiteit Twente in Enschede. Daarna heeft ze een tweede master gevolgd in Medische Biochemie aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. Daarna was ze werkzaam als junior researcher in de Experimentele Klinische Chemiegroep bij prof. Dorine Swinkels aan het Radboud Universitair Medisch Centrum. Haar promotieonderzoek vond plaats bij prof. Barbara M. Bakker en Dirk-Jan Reijngoud aan het Universitair Medisch Centrum Groningen en Rijksuniversiteit Groningen.
